כל אם ואב לעתיד רוצים יותר מכל שתינוקם ייוולד בריא. בעבר ניתן היה לסמוך רק על הטבע שיעשה את שלו, ואכן, למרות כל הסיכונים, מרבית הילדים נולדו בריאים. אך בעידן המדע והרפואה המודרניים אפשר לעשות הרבה יותר. בעשורים האחרונים פותחו מגוון בדיקות לנשים בהיריון – מבדיקות מי שפיר ושקיפות עורפית ועד לאולטרסאונד וצ'יפ גנטי – שמאתרות תסמונת וליקויים למיניהם, ואף מאפשרות הפסקת הריון במקרים קשים.
ובכל זאת, הפתרונות הקיימים היום רחוקים מלהיות שלמים. הם נותנים תמונה חלקית בלבד של מצב העובר, ומזהים רק מספר מוגבל של ליקויים ומחלות. יותר מכך: חלק מהבדיקות הן פולשניות ועלולות לסכן את ההיריון עצמו. לכן, אחד האתגרים הגדולים של חוקרים בתחום הוא פיתוח בדיקה פשוטה שתזהה תסמונות גנטיות נדירות בעוברים בשלב מוקדם ככל האפשר של ההיריון. כ-7,000 מחלות כאלה, שנגרמות על ידי מוטציה בגן יחיד ב-DNA, מוכרות היום למדע, ואף משויכות לגנים הרלוונטיים. חלקן מחלות קשות מאוד, שגורמות למוות בגיל צעיר או לנכות קשה. כל אחת מהמחלות הללו נדירה מאוד כשלעצמה, אך ביחד הן מהוות סיכון לא קטן ללידתו של תינוק חולה.
כעת נראה שחוקרים ישראלים פיצחו את האתגר: הם פיתחו שיטה חישובית-הסתברותית מתקדמת, שמסוגלת לשחזר את ה-DNA של העובר בדיוק רב (ברזולוציה גבוהה עשרות מונים מכל שיטה קיימת), מתוך תערובת של פיסות DNA חופשיות המרחפות בפלזמה של דם האם, ומכילה כ-10% DNA עוברי. מכאן והלאה הדרך סלולה: כשהגנום של העובר ידוע, ניתן להיעזר בשיטות קיימות כדי לבחון את תקינותם של גנים המוכרים כאחראים למחלות. כל זאת באמצעות בדיקת דם פשוטה של האם, כבר בשבוע ה-12-10 להיריון.
במהלך פיתוח האלגוריתם שבלב השיטה, נבחנה יעילותו על דגימות שנלקחו מ-7 משפחות בעלות היסטוריה של מחלה גנטית קשה. עבור כל משפחה נבדקו 4 דגימות DNA: דגימה שנלקחה מחלל הפה של האב, כדוריות דם לבנות מדם האם המכילות רק DNA שלה, פלזמה מדם האם המכילה תערובת DNA מהאם ומהעובר, ודם שנלקח מהתינוק לאחר לידתו. דגימות ה-DNA של האב ושל האם סייעו לאלגוריתם המהפכני לבודד ולשחזר את ה-DNA של התינוק, והממצאים הושוו ל-DNA שהופק מדם התינוק עצמו לאחר לידתו. ההתאמה הייתה מלאה!
השיטה המהפכנית נמצאת עדיין בשלבי ניסוי, אך ייתכן בהחלט שבעוד שנים אחדות היא תעמוד לרשותה של כל אישה הרה שתרצה בכך. במקרים הנדירים בהם תתגלה מוטציה הגורמת למחלה קשה ניתן יהיה להפסיק את ההיריון, ולחסוך סבל רב מהתינוק עצמו ומהמשפחה כולה. עם זאת, מרבית האימהות שיבחרו להיבדק יקבלו מן הסתם תשובה שלילית, וימשיכו בהריונן בלב קל יותר, עם קצת פחות חשש ודאגה.
הכתבה מבוססת על המאמר
Bayesian-based noninvasive prenatal diagnosis of single-gene disorders
שפורסם בכתב העת Genome Research ב-20.2.19.
מחברים:
Tom Rabinowitz, Avital Polsky, David Golan, Artem Danilevsky, Guy Shapira,
Chen Raff, Lina Basel Salmon, Reut Tomashov Matar and Noam Shomron